Yalova İl Sağlık Müdürlüğü, 1992 yılından itibaren ulusal olarak her yıl “1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş hastalık için resmi Facebook hesabından paylaşım yaptı. Tedavi edilmediği zaman sonuçları son derece ağır olan bu hastalık konusunda toplumsal duyarlılığı oluşturmak için 1 Haziran günü çeşitli etkinlikler düzenleniyor. Müdürlük, “Erken tanı ve tedavi fenilketonüri hastalarının sağlıklı bir yaşam sürmelerini sağlar. Bebeğinizin topuğundan alınan kan onun hayatını kurtarır” açıklamasını yaptı.
Fenilketonüri Hastalığı Nedir?
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Haber/Göktuğ Doğulan Yüksel
